Immunologie

Wegen der meist unterschätzten Bedeutung der Autoimmundiagnostik (5-8% aller Erkrankungen haben eine autoimmune Genese, Tendenz steigend!) wird hier umfassender auf diese Problematik eingegangen, ohne jedoch alle Aspekte berücksichtigen zu können. Bitte beachten Sie, dass sich in der nachstehenden Zusammenstellung vereinzelt Parameter finden können, die nur von spezialisierten Einrichtungen angeboten werden. Das von unserem Labor angebotene Parameterspektrum finden Sie in unserem Analysenverzeichnis.


A. Aussagekraft verschiedener Autoantikörper

Nierenerkrankungen und Nierenmanifestationen bei Systemerkrankungen

Autoantikörper                     Wertigkeit
Acetylcholinrezeptor-AAK Marker der Myasthenia gravis (MG); Negativbefund schließt MG jedoch nicht aus (s. Muskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase-AAK)
Aktin-AAK Marker der Autoimmunhepatitis Typ I ("lupoide", meist ANA-positive Hepatitis)
Alveoläre Basalmembran-AAK Marker des pulmorenales (Goodpasture-) Syndroms; Bestimmung nur erforderlich, wenn AAK gg glomeruläre Basalmembran negativ
AMPA-Rezeptoren-AAK Limbische Enzephalitis (in ca. 70% paraneoplastisch; assoziierte Tumore: Bronchialkarzinom, Mammakarzinom, malignes Thymom)
Amphiphysin-AAK Marker des paraneoplastischen Stiff-Person-Syndroms bei Mamma-, Bronchial- oder Ovarialkarzinomen
ANA s. Nukleäre Antigene-AAK
ANCA s. Proteinase 3-AAK, Myeloperoxidase-AAK
Annexin-AAK Antiphospholipid-Syndrom (auch bei Abwesenheit von AAK gg Cardiolipin); Risikofaktor für habituelle Aborte
Aquaporin 4-AAK Marker der Neuromyelitis optica (NMO)
Asialoglykoprotein-Rezeptor-AAK Autoimmune Hepatitis, in geringerer Frequenz auch bei HCV-Hepatitis und PBC (PBC-AIH-Overlap?); Aktivitätsmarker
Atypische ANCA (x-ANCA) Chronisch-entzündliche Darmerkrankung (v.a. Colitis ulcerosa); primär sklerosierende Cholangitis
Becherzellen-AAK, intestinale Marker der Colitis ulcerosa (selten nachweisbar)
BPI-AAK ("bactericidal/ permeability-increasing protein) Zystische Fibrose; autoimmune Leber- und chronisch-entzündliche Darmerkrankungen
C3-Konvertase-AAK s. C3-Nephritisfaktor
Calciumkanal-AAK Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS); paraneoplastische Enzephalo¬myelo¬neuro¬pathien
c-ANCA s. Proteinase 3-AAK
Cardiolipin-AAK (IgG, IgM) Antiphospholipid-Syndrom
CV2-Antigen-AAK Paraneoplastische neurologische Symptome (sensible und autonome Neuropathie, Enzephalitis, extrapyramidal-motorische Syndrome, Kleinhirndegeneration) bei kleinzelligem Bronchialkarzinom oder Thymom
Cyklisch citrullinierte Peptide-AAK Neuer hochspezifischer Marker für die Rheumatoid-Arthritis (RA); auch bei seronegativer RA!; meist eher nachweisbar als Rheumafaktoren
Desmoglein 1-AAK Pemphigus foliaceus
Desmoglein 3-AAK Pemphigus vulgaris
Doppelstrang-DNA-AAK Marker (ACR-Kriterium) für den SLE; häufig Nierenbeteiligung! Zu beachten: EIA-Befunde können auch bei anderen Erkrankungen positiv sein! CLIFT-Befunde dagegen sind hochspezifisch für SLE, jedoch seltener positiv als EIA-Befunde!
Einzelstrang-DNA-AAK SLE, Medikamenten-induzierter LE, RA: keine zusätzlichen Informationen
EJ-Antigen-AAK (Gly-tRNA-Synthetase) Autoimmune Myositis (sehr selten nachweisbar)
Elastin-AAK Entzündliche Gefäßerkrankungen: geringe klinische Bedeutung
Endomysium-AAK (IgA) Marker der glutensensitiven Enteropathie (Zöliakie); Dermatitis herpetiformis (M. Duhring)
Endomysium-AAK (IgG) Nur indiziert bei Zöliakie-Verdacht und IgA-Defizienz: AAK gg IgA-Endomysium (IgA) negativ!
Endothelzellen-AAK Kawasaki-Syndrom, Takayasu-Arteriitis (häufig positiv, aber nicht spezifisch!)
Epidermale Basalmembran-AAK Marker des bullösen Pemphigoid; auch nachweisbar bei Herpes gestationis, Epidermolysis bullosa aquisita
Epidermale Interzellularsubstanz-AAK Marker des Pemphigus (P. vulgaris, P. foliaceus)
Exokrines Pankreas-AAK Marker des Morbus Crohn; niedrigtitrig (1:<40) auch bei Colitis ulcerosa nachweisbar (selten)
Extrahierbare nukleäre Antigene-AAK Hochspezifisch für systemische Bindegewebserkrankungen (s.a. AAK gg Ro, La, Sm, U1-RNP, Jo-1, Mi-2, PM-Scl)
Fibrillarin-AAK Systemische Sklerose
a-Fodrin-AAK Sjögren-Syndrom (Indikation bei negativem Befund für AAK gg Ro/SS-A)
Gallengangsepithel-AAK Autoimmune Hepatitis: geringe Relevanz. Zur Differenzialdiagnose autoimmuner Lebererkrankungen s. ANA, AAK gg LKM, Mitochondrien, glatte Muskulatur/Aktin, LP/SLA, LC1, PBCNA/Sp100, LBR, gp210 sowie x ANCA)
Gangliosid GD1a-AAK Guillain-Barré-Syndrom (IgG; IgM bei GBS nach CMV-Infektion); CANOMAD (IgM; in Kombination mit anderen IgM Gangliosid-AAK); Nebenreaktivitäten (IgM) bei motorischer Neuropathie und chronisch demyelinisierender Polyneuropathie
Gangliosid GD1b-AAK Guillain-Barré-Syndrom mit Ataxie (IgG); CANOMAD (IgM; in Kombination mit anderen IgM Gangliosid-AAK); motorische Neuropathie mit monoklonaler Gammopathie (IgM); IgG-Nebenreaktivitäten bei AIDP, AMAN, AMSAN und MFS (IgG); IgM-Nebenreaktivitäten bei MMN und CIDP
Gangliosid GD2-AAK CANOMAD (IgM; in Kombination mit anderen IgM Gangliosid-AAK)
Gangliosid GD3-AAK CANOMAD (IgM; in Kombination mit anderen IgM Gangliosid-AAK)
Gangliosid GM1-AAK Guillain-Barré-Syndrom: AIDP (IgG >IgM), AMAN/AMSAN (IgG); motorische Neuropathien (IgM); Nebenreaktivitäten bei CIDP (IgM), Guillain-Barré-Syndrom mit ONS (IgG) und Guillain-Barré-Syndrom nach CMV-Infektion
Gangliosid GM2-AAK Guillain-Barré-Syndrom nach CMV-Infektion (IgM); Nebenreaktivitäten bei multifokaler motorischer Neuropathie und chronischer demyelinisierender Polyneuropathie (IgM)
Gangliosid GM3-AAK Nebenreaktivitäten bei CANOMAD, multifokaler motorischer Neuropathie und chronischer demyelinisierender Polyneuropathie (IgM)
Gangliosid GQ1b-AAK Anti-GQ1b-IgG-Autoantikörper assoziierte Neuropathien: Miller-Fisher-Syndrom, Guillain-Barré-Syndrom mit Ataxie, ONS oder Ophthalmoplegie, Bickerstaff-Enzephalitis (häufig in Kombination mit GT1a-IgG!)
Gangliosid GT1a-AAK Anti-GQ1b-IgG-Autoantikörper assoziierte Neuropathien: Miller-Fisher-Syndrom, Guillain-Barré-Syndrom mit Ataxie, ONS oder Ophthalmoplegie, Bickerstaff-Enzephalitis (in Kombination mit GQ1b-IgG!)
Gangliosid GT1b-AAK CANOMAD-Syndrom (IgM; in Kombination mit anderen IgM Gangliosid-AAK); Nebenreaktivitäten bei akuten GBS-Formen und Miller-Fisher-Syndrom (IgG)
Glatte Muskulatur-AAK Mittel- bis hochtitrig: typisch für Autoimmunhepatitis Typ I (meist auch ANA positiv); niedrigtitrig auch bei anderen Erkrankungen
Gliadin (deamidiert)-AK Gluten-senstitive Enteropathie (Zöliakie)
Glomeruläre Basalmembran-AAK Marker des pulmorenalen (Goodpasture-) Syndroms bzw. der Anti-GBM-Nephritis (frühzeitige Diagnostik von größter Bedeutung für Therapie!) Kontrolle vor Anmeldung der Nierentransplantation sinnvoll! Zur Differentialdiagnostik autoimmuner Glomerulo¬nephritiden s. AAK gg Granulozytenzytoplasma, dsDNA sowie zirkulierende Immunkomplexe
Glutamat-Decarboxylase-AAK Typ 1 Diabetes; (Frühdiagnostik!); prädiabetische Insulitis. Risiko einer Diabetes-Entwicklung bei Verwandten 1. Grades!

Stiff-Person-Syndrom
ß2-Glykoprotein I-AAK Antiphospholipid-Syndrom
Glykoprotein 210-AAK Seltener Marker der primär-biliären Zirrhose (PBC); Untersuchung indiziert v.a. bei Verdacht auf AMA-negative PBC
Golgi-Apparat-AAK Kollagenosen (v.a. Sjögren-Syndrom); andere Autoimmunerkankungen; Virusinfekte
Herzmuskulatur-AAK Akutes rheumatisches Fieber; Postkardiotomie-/Postmyokardinfarkt-Syndrom (Dressler-Syndrom); Kardiomyopathie; Myokarditis
Histone-AAK Arzneimittel-induzierter Lupus (AAK gg dsDNA negativ!); SLE
21-Hydroxylase-AAK Marker des idiopathischen Mb. Addison; auch bei autoimmunen polyglandulären Syndromen
Immunkomplexe, zirkulierend Immunkomplex-Vaskulitis
Insulin-AAK Typ 1 Diabetes
Interferon ß-AAK Therapiemonitoring bei Interferon-ß-Therapie (z.B Multiple Sklerose): Bestimmung empfohlen zu Therapiebeginn sowie 3, 6 und 9 Monate nach erster IFN-ß-Injektion (dann aller 6 Monate)
Intrinsic Faktor-AAK Perniziöse Anämie (spezifischer als AAK gg Parietalzellen)
Jo-1-Antigen-AAK Marker der Poly-/Dermatomyositis (v.a. Polymyositis mit Lungenbeteiligung: sog. Anti-Jo1-Syndrom). Zu beachten: Negativbefund schließt autoimmune Myositis nicht aus!
Keratin-AAK RA-Marker: ersetzt durch AAK gg CCP
Kollagen-AAK Rezidivierende Polychondritis; jedoch nicht krankheitsspezifisch
Kolon-Epithel-AAK Chronisch-entzündliche Darmerkrankung: geringe klinische Bedeutung; zur Diagnostik und Differenzierung autoimmuner Darmerkrankungen s. AAK gg Becherzellen (BAK), exokrines Pankreas (PAK), Granulozytenzytoplasma (x ANCA), Anti-Saccharomyces-AK (ASCA)
Komplementfaktor C1q-AAK Hypokomplementämisch-urtikarielles Vaskulitis-Syndrom (HUVS); SLE (Nephritis); membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN)
Ku-Antigen-AAK Polymyositis/Sklerodermie-Overlap-Syndrom; primäre pulmonale Hypertonie; SLE
Laktoferrin-AAK Differenzierung einer autoimmunen Pankreatitis von Pankreatitiden anderer Genese.
zu beachten: Laktoferrin-AK sind nicht krankheitsspezifisch
Lamin-B-Rezeptor-AAK (LBR) Seltener Marker der primär-biliären Zirrhose (PBC); Untersuchung indiziert v.a. bei Verdacht auf AMA-negative PBC
Leberantigen-AAK, lösliches s. Leber-Pankreas-AAK (SLA/LP)
Lebercytosol-Antigen 1-AAK (LC1) Marker der Autoimunhepatitis II (meist in Kombination mit AAK gg LKM-1)
Lebermembran-Antigen-AAK (LMA) Autoimmunhepatitis, aber auch bei Hepatitis-C-Virusinfektion
Leber-Niere-mikrosomales Antigen-AAK (LKM) Hochtitrig: Autoimmunhepatitis Typ II; niedrigtitrig auch bei chronischer HCV-Hepatitis
Leber-Pankreas-AAK (SLA/LP) Marker der Autoimmunhepatitis Typ III (bzw. I)
Leydig-Zellen-AAK Primäre testikuläre Insuffizienz
Ma2-Antigen-AAK Paraneoplastische neurologische Symptome (Rhombenzephalitis, limbische Enzephalitis) bei Mamma-, Bronchial- und Hodenkarzinom
MAK s. Thyreoperoxidase-AAK
Mi2-Antigen-AAK Marker der Dermatomyositis (DM). Zu beachten: Ein Negativbefund schließt eine DM nicht aus! Mi-2-AK positive DM: Assoziation mit Neoplasien (v.a. Mamma-, Kolonkarzinome)!
Mitochondriale Antigene-AAK (AMA) Hinweis auf primär biliäre Zirrhose (PBC)
Mitochondriales Antigen Typ 2-AAK (AMA-M2) Marker der primär biliären Zirrhose (PBC)
Mitochondriales Antigen Typ 9-AAK (AMA-M9) Marker für Frühform der primär biliären Zirrhose (PBC), auch bei AMA-M2 negativen Formen
Muskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase-AAK Marker der seronegativen (AAK gg Acetylcholinrezeptor negativ) Myasthenia gravis (SNMG)
Myelin-AAK Demyelinisierende Erkrankungen; nicht krankheitsspezifisch
Myelin-assoziiertes Glykoprotein-AAK (MAG) IgM-Gammopathie-assoziierte Neuropathie
Myeloperoxidase-AAK Marker der mikroskopischen Polyangiitis; Sonderform: rapid-progressive Glomerulo¬nephritis (RPGN: frühzeitige Diagnostik von größter Bedeutung für Therapie!) Wichtig: bei RPGN immer parallel auf Myeloperoxidase-AAK und glomeruläre Basalmembran testen!
Nebennierenrinde-AAK Marker des idiopathischen Mb. Addison; auch bei autoimmunen polyglandulären Syndromen. S.a. AAK gg 21-Hydroxylase
Nebenschilddrüsen-Antigene-AAK Idiopathischer Hypoparathyreoidismus
Neuronenkerne-AAK Typ 1 (Anti-Hu) Paraneoplastische neurologische Symptome (Enzephalomyelitis, Neuropathie) beim kleinzelligen Bronchialkarzinom oder Neuroblastom
Neuronenkerne-AAK Typ 2 (Anti-Ri) Paraneoplastische neurologische Symptome (Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom) bei gynäkologischen Tumoren (v.a. Mammakarzinom) und kleinzelligem Bronchialkarzinom
Neuronenkerne-AAK Typ 3 (ANNA-3) Paraneoplastische neurologische Symptome (Neuropathie, Kleinhirndegeneration, limbische Enzephalitis) bei Tumoren der oberen Luftwege und des Oesophagus
NMDA-Rezeptor-AAK Autoimmune Enzephalitis ("Anti-NMDAR-Enzephalitis"); in ca. 60% paraneoplastisch
Nukleäre Antigene-AAK (ANA) Screening bei Verdacht auf systemische Bindegewebs- oder autoimmune Lebererkrankung. ANA mittel- bis hochtitrig: wichtiger Hinweis auf das Vorliegen einer systemischen Bindegewebserkrankung; je nach IFT-Muster und Symptomatik: Bestimmung der ANA-Spezifitäten (s. AAK gg dsDNA, Histone, Ro, La, Scl-70, Ku, Mi-2, Sm, U1-RNP). Bei ANA-Negativität kann ein SLE relativ sicher ausgeschlossen werden; Auschluss anderer Kollagenosen oder autoimmuner Lebererkrankung jedoch nicht möglich .
Nukleoläre Antigene-AAK Erfasst bei Untersuchung auf AAK gg nukleäre Antigene. Marker für die Sklerodermie oder das Polymyositis-Sklerodermie-Overlap-Syndrom
Nukleosomen-AAK SLE (früher nachweisbar als AAK gg dsDNA)
NuMA/Centrophilin-AAK Systemische Bindegewebserkrankung, v.a. Sjögren-Syndrom
OJ-Antigen AAK (Ile-tRNA-Synthetase) Autoimmune Myositis (sehr selten nachweisbar)
p53-AAK Früher Marker einer Neoplasie
p-ANCA s. Myeloperoxidase-AAK
Pankreas-Inselzellen-AAK Typ 1 Diabetes (Frühdiagnostik); prädiabetische Insulitis

Risiko einer Diabetes-Entwicklung bei Verwandten 1. Grades!
Parietalzellen-AAK Typ A-Gastritis; perniziöse Anämie
Parotis-AAK Sjögren-Syndrom: Bestimmung nur sinnvoll, wenn AAK gg Ro/SS-A oder La/SS-B negativ !
PBC nukleäres Antigen-AAK Marker der primär-biliären Zirrhose (PBC)
Pemphigoid-Antigen-AAK, bullöses Bullöses Pemphigoid; Herpes gestationis
Phosphatidylethanolamin-AAK Antiphospholipid-Syndrom (sehr selten auch bei Abwesenheit von AAK gg Cardiolipin)
Phosphatidylinositol-AAK Antiphospholipid-Syndrom (auch bei Abwesenheit von AAK gg Cardiolipin)
Phosphatidylserin-AAK Antiphospholipid-Syndrom
Phospholipase A2-Rezeptor-AAK (PLA2R) Membranöse Nephritis
PM-Scl-AAK Polymyositis/Sklerodermie-Overlap-Syndrom; idiopathische Myositis; Sklerodermie
Proteinase 3-AAK (PR3, c-ANCA) Diagnose- und Aktivitätsmarker der Wegenerschen Granulomatose
Prothrombin-AAK Antiphospholipid-Syndrom
Purkinjezellen Typ 2-AAK (Anti-PCA2, Anti-Tr) Paraneoplastische neurologische Symptome (Enzephalitis, LEMS, Neuropathie) beim kleinzelligen Bronchialkarzinom
Purkinjezellen Typ 1-AAK (Anti-Yo) Paraneoplastische neurologische Symptome (Kleinhirndegeneration) bei gynäkologischen Tumoren
Quergestreifte Muskulatur-AAK Bestimmung nicht mehr sinnvoll: ersetzt durch AAK gg Titin
RA 33-AAK Rheumatoid-Arthritis
Retikulin-AAK Bestimmung nicht mehr sinnvoll: ersetzt durch AAK gg Gewebstransglutaminase
Rheumafaktor (IgM, IgG, IgA) Rheumatoid-Arthritis
Ribosomale P-Protein-AAK SLE
Ribosomen-AAK s. Ribosomale P-Protein-AAK
RNA-Polymerase-III-AAK (RNAP-III) Systemische Sklerose
Saccharomyces cerevisiae-AK Marker des Morbus Crohn; nur sehr selten bei Colitis ulcerosa nachweisbar
Scl-70-Antigen-AAK Marker der Sklerodermie
Sm-Antigen-AAK Marker (ACR-Kriterium) des SLE
SOX-1-AAK (Anti-Glia-nukleäre Antikörper, AGNA) Paraneoplastisches Lambert-Eaton myasthenisches Syndrom (LEMS), sensible Neuropathie oder Kleinhirndegeneration bei kleinzelligem Bronchialkarzinom
Sp-100-AAK Spezifität der AAK gg PBCNA; Untersuchung indiziert nur bei Verdacht auf AMA-negative PBC und Problemen bei PBCNA-IFT !
SS-A-AAK (Ro52) Sjögren-Syndrom; SLE; kongenitale Lupus-Syndrome (kongenitaler Herzblock!)
SS-A-AAK (Ro60) Sjögren-Syndrom; SLE
SS-B-AAK Sjögren-Syndrom; SLE
Steroidproduzierende Zellen-AAK Autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ 1
Ta-Antigen-AAK Paraneoplastische neurologische Symptome (limbische Enzephalitis, Rhombenzephalitis) bei Keimzelltumoren des Hodens
Th/To-Antigen-AAK Systemische Sklerose
Theka-Zellen-AAK Primäre Ovarialinsuffizienz; autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ 1
Thyreoglobulin-AAK M. Basedow; autoimmune Thyreoiditis
Thyreoidea-stimulierendes Hormon-Rezeptor-AAK Marker des Morbus Basedow
Thyreoperoxidase-AAK M. Basedow; autoimmune Thyreoiditis
Titin-AAK (MGT-30) Marker für Thymusneoplasien bei Myasthenia gravis
Tr-AK Paraneoplastische Kleinhirndegeneration bei Mb. Hodgkin
Transglutaminase-AAK Gluten-senstitive Enteropathie (Zöliakie); Dermatitis herpetiformis (M. Duhring)
Tubuläre Basalmembran-AAK Idiopathische oder Medikamenten-induzierte interstitielle Nephritis
Tyrosinphosphatase-AAK, inselzellspezifische (IA2) Typ 1 Diabetes (Frühdiagnostik!); prädiabetische Insulitis. Risiko einer Diabetes-Entwicklung bei Verwandten 1. Grades!
U1-RNP-Antigen-AAK Marker des Sharp-Syndrom, nicht krankheitspezifisch (auch bei Sklerodermie und SLE)
x ANCA Primär-sklerosierende Cholangitis (PSC), Colitis ulcerosa
Zentriol/Zentrosom-Antigene-AAK Sklerodermie ?
Zentromere-AAK Marker der systemischen Sklerose (v.a. CREST-Syndrom); Jahre vor Erkrankungs¬manifestation nachweisbar! Bei überlagerung des IFT-Befundes durch andere ANA: Bestimmung mittels EIA (s. AAK gg CENP-B)
Zentromerprotein A-AAK (CENP-A) Marker der systemische Sklerose (Sklerodermie), Reaktivität der ACA (s. Zentromere-AAK); in ca. 5% bei ACA positiven, Anti-CENP-B negativen Sklerodermiepatienten nachweisbar
Zentromerprotein B-AAK (CENP-B) Marker der systemische Sklerose (Sklerodermie), Hauptreaktivität der ACA (s. Zentromere-AAK)
Zentromerprotein F-AAK (CENP-F) Tumore; chronisch-entzündliche Erkrankungen (selten nachweisbar)
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B. Diagnostikempfehlungen bei verschiedenen Krankheitsbildern

1. Systemische Erkrankungen

Verdachtsdiagnose

AAK-Bestimmung auch empfohlen bei

Empfehlungen zur Labordiagnostik

(Ziffern = Stufendiagnostik: wenn negativ, dann ...)     

Anti-Phospholipid-Syndrom

Vaskuläre Thrombosen und/oder rezidivierende Aborte unklarer Genese

u.a. Thrombozytopenie, Migräne, Epilepsie, Querschnittsmyelitis, Livedo reticularis, pulmonale Hypertonie, Herzinfarkt, Kardiomyopathie, Vaskulitis

Patienten mit anderen Autoimmunerkrankungen (v.a. SLE)
  1. Lupus-Antikoagulans (LAC) + AAK gg Cardiolipin (IgG + IgM) + AAK gg ß2-Glykoprotein I (IgG + IgM)
  2. AAK gg gg Phosphatidylserin, gg Cardiolipin (IgA)
  3. AAK gg Phosphatidylethanolamin, gg Phosphatidylinositol, gg Prothrombin, gg Annexin V

Diagnostik assoziierter Erkrankungen:
AAK gg nukleäre Antigene (ANA) u. extrahierbare nukleäre Antigene (ENA)

Dermato-/Polymyositis (DM/PM)

Progrediente Muskelschwäche und Schmerzhaftigkeit im Schultergürtel- oder Becken-Oberschenkel-Bereich, Hautsymptome bei DM

Muskelkaterartige Myalgien, Polysynovitis, fibrosierende Alveolitis; Hautsymptome ohne Myositis
  1. Muskelenzyme (CPK, LDH, Aldolase), AAK gg nukleäre Antigene (ANA), gg Jo-1-Antigen, gg Mi-2-Antigen, gg PM-Scl-Antigen
  2. AAK gg Ro52-Antigen, gg Ku-Antigen
  3. AAK gg PL7 (Thr-tRNA-Synthetase), PL12 (Ala-tRNA-Synthetase), SRP
  4. AAK gg EJ (Gly-tRNA-Synthetase), OJ (Ile-tRNA-Synthetase)

Kollagenose, einlaufende

Raynaud-Symptomatik, Arthritis/Arthralgien, Myalgien, Allgemeinsymptome unklarer Ursache

Patienten mit Symptomen einer konsumierenden Erkrankung bei Ausschluß neoplastischer und infektiöser chronisch-entzündlicher Prozesse
  1. Immunglobuline, C3, C4, ANA, Rheumafaktoren
  • Wenn ANA positiv:
    AAK gg Doppelstrang-DNA (dsDNA) und extrahierbare nukleäre Antigene (ENA)
  1. AAk gg Nukleosomen, AAKgg Ro/SS-A-Antigene, AAK gg cyklisch-citrullinierte Peptide (CCP), AAK gg. Cardiolipin

Mikroskopische Polyangiitis

Nekrotisierende Vaskulitis kleiner Gefäße: u.a. (rapid-progressive) Glomerulonephritis, hämorrhagische Alveolitis

 

Nekrotisierende Vaskulitis kleiner Gefäße: u.a. (rapid-progressive) Glomerulonephritis, hämorrhagische Alveolitis
  • AAK gg Granulozytenzytoplasma (p-ANCA / Myeloperoxidase-AAK und cANCA / Proteinase3-AAK)

Rheumatoide Arthritis

(Poly)Arthritis

Arthralgien, Myalgien unklarer Genese
  1. Immunglobuline, CRP, AAK gg cyklisch-citrullinierte Peptide (CCP), Rheumafaktor, AAK gg nukleäre Antigene (ANA)
  2. AAK gg RA33-Antigen, AAK gg mutiertes citrulliniertes Vimentin (MCV)

Diagnostik assoziierter Erkrankungen:
AAK gg extrahierbare nukleäre Antigene (ENA), AAK gg Ro/SS-A-Antigene

Sharp-Syndrom (MCTD)

Myositis + Sklerodermie-Symptome + SLE-Symptome

Geschwollene Hände, Arthritis, Raynaud-Symptomatik
  • ANA, AAK gg U1-RNP-Antigen

Diagnostik assoziierter Erkrankungen:
AAK gg Cardiolipin (sekundäres APS?)

Sjögren-Syndrom

Sicca-Symptomatik (Xerostomie, Xerophthalmie), Schluckbeschwerden, vorübergehende o. wechselnd diffuse teigige Schwellung der Speicheldrüsen

 

Sicca-Symptomatik (Xerostomie, Xerophthalmie), Schluckbeschwerden, vorübergehende o. wechselnd diffuse teigige Schwellung der Speicheldrüsen
  1. Immunglobuline, ANA, AAK gg Ro/SS-A- und La/SS-B-Antigene, Rheumafaktoren
  2. AAK gg a-Fodrin
  3. AAK gg NuMA/Centrophilin

Diagnostik assoziierter Erkrankungen:
AAK gg Cardiolipin (sekundäres APS?)

Sklerodermie (system. Sklerose)

Hautsklerose, Sklerodaktylie, Rattenbißnekrosen, Lungenfibrose

Teigig-ödematöse Schwellungen und Rötung der Akren, periunguale Teleangiektasien, Oesophagus- oder Dünndarm-Hypomotilität, pulmonale Hypertonie, Raynaud-Symptomatik unklarer Ursache
  1. ANA (Zentromere, nukleoläre Muster/Antigene), wenn pos.:
    AAK gg Scl-70-Antigen, AAK gg Th/To-Antigen, AAK gg Fibrillarin, AAK gg NOR-90
  2. AAK gg CENP-B, AAK gg U1-RNP-Antigen, AAK gg PM-Scl-Antigen, AAK gg RNAP-III, AAK gg Ro/SS-A-Antigen
  3. AAK gg CENP-A (wenn ACA positiv/CENP-B-AK negativ), AAK gg Midbody-Antigene

Diagnostik assoziierter Erkrankungen:
AAK gg Cardiolipin (sekundäres APS?)

Sklerodermie/Polymyositis-Overlap-Syndrom

Polymyositis + Hautsklerose

Myositis oder Hautsklerose isoliert auftretend
  1. AAK gg nukleoläre Antigene, AAK gg PM-Scl-Antigen
  2. AAK gg Ku-Antigen, AAK gg U1-RNP

Diagnostik assoziierter Erkrankungen:

AAK gg Cardiolipin (sekundäres APS?)

Systemische Vaskulitiden

 
  1. Zirkulierende Immunkomplexe, Kryoglobuline, AAK gg Granulozytenzytoplasma (c-ANCA, p-ANCA)
  2. AAK gg Anti-Endothelzell-Antikörper (AECA)

Systemischer Lupus erythematodes (SLE)

Mindestens 2 ACR-SLE-Kriterien: Hautmanifestationen (s.u.), Arthritis, Serositis (Pleuritis und/oder Perikarditis), Nephritis, Psychosen u./o. Krampfanfälle, Leukopenie oder Lymphopenie, hämolytische Anämie, Thrombozytopenie

1 oder 2 der klinischen ACR-Kriterien
(bei Ausschluß anderer Ursachen)

Raynaud-Symptomatik, Arthralgien, Myalgien, generalisierte Lymphknotenschwellungen, uncharakteristische Allgemeinsymptome unklarer Genese
  1. Immunglobuline, C3, C4, ANA, AAK gg Doppelstrang-DNA (dsDNA), extrahierbare nukleäre Antigene (ENA), AAK gg Sm-Antigen, AAK gg Cardiolipin (IgG+IgM)
  2. AAK gg Histone, AAK gg Nukleosomen, AAK gg Ro/SS-A- und La/SS-B-Antigene, AAK gg ribosomale Phosphoproteine (RPP), AAK gg U1-RNP
  3. AAK gg PCNA, AAK gg Ku-Antigen

Diagnostik assoziierter Erkrankungen:
AAK gg oxidiertes LDL (akzelerierte Atherosklerose?)

Wegener-Granulomatose

Nekrotisierend-granulomatöse Entzündung des oberen und unteren Respirationstraktes, Glomerulonephritis

u.a. Otitis media, Konjunktivitis, Uveitis, Episkleritis, Pleuraerguß, Hämoptoe, Arthralgien, Arthritis, Myalgien, Myositis, Peri- und Pankarditis, Hautgranulome und ulzerationen, Polyneuropathien
  1. AAK gg Granulozytenzytoplasma (cANCA / Proteinase 3-AAK)
    als ELISA der 3. Generation (sog. Anti-PR3-Anchor-ELISA)
  2. AAK gg Granulozytenzytoplasma (pANCA / Myeloperoxidase-AAK)
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2. Organspezifische Erkrankungen und Manifestationen bei Systemerkrankungen

2.1. Augenerkrankungen und Augenmanifestionen bei Systemerkrankungen

Verdachtsdiagnose

Symptome

Empfehlungen zur Labordiagnostik

(Ziffern = Stufendiagnostik: wenn negativ, dann ...)     

Endokrine Orbitopathie

Exophthalmus (extrathyreoidale Manifestation eines M. Basedow, s.u); nur selten vor Auftreten der Schilddrüsenüberfunktion)
  1. AAK gg TSH-Rezeptor (TRAK), AAK gg Thyreoperoxidase (TPO)

Erstmanifestation oder limitierte Form einer Wegenerschen Granulomatose

z.B. chronisch therapieresistente Konjunktivitis, Skleritis, Uveitits, retinale Vaskulitis, progressive orbitale Vaskulitis
  1. AAK gg Granulozytenzytoplasma (cANCA/ Proteinase3-AAK)
    als ELISA der 3. Generation (sog. Anti-PR3-Anchor-ELISA)

Manifestation einer Mikroskopischen Polyangiitis

z.B. "idiopathische" anteriore Uveitis, Retinopathie
  1. AAK gg Granulozytenzytoplasma (pANCA / Myeloperoxidase-AAK)

Manifestationen bei Kollagenosen

z.B. Keratitis superficialis punctata, noduläre Skleritis, Retinopathie, retinale Vaskulitis, Optikusneuropathie
  1. AAK gg nukleäre Antigene (ANA), AAK gg extrahierbare nukleäre Antigene (ENA)

Manifestationen bei oligoarthritischer juveniler idiopathischer Arthritis

z.B. chronisch bilaterale Iridozyklitis, Cataracta complicata, "Bandkeratopathie", sek. Offenwinkelglaukom)
  1. AAK gg nukleäre Antigene (ANA)

Manifestationen beim Anti-Phospholipid-Syndrom

z.B. posteriore Uveitisformen (akute retinale Nekrose, idiopathische retinale Vaskulitis), vaso-occlusive Retinopathien
  1. Lupus-Antikoagulans + AAK gg Cardiolipin (IgG + IgM)
  2. AAK gg ß2-Glykoprotein I (IgG + IgM), AAK gg Phosphatidylserin, AAK gg Cardiolipin (IgA)
  3. AAK gg Phosphatidylethanolamin, AAK gg Phosphatidylinositol, AAK gg Prothrombin

Manifestationen beim Sjögren-Syndrom

Xerophthalmie/Keratokonjunktivitis sicca
  1. AAK gg Ro/SS-A-Antigen, AAK gg La/SS-B-Antigen
  2. AAK gg Alpha-Fodrin

Okuläre Manifestation bei M. Reiter, M. Bechterew

Konjuktivitis, Iridozyklitis
  1. HLA-B27

Okuläre Manifestation einer rezidivierenden Polychondritis

Episkleritis, Skleritis, Iridozyklitis
  1. AAK gg Kollagen Typ II

Okuläre Myasthenie

Ptosis, Ophthalmoplegie, Akkomodationsparese, Diplopie
  1. AAK gg Acetylcholinrezeptor (AchR)

Okuläres (vernarbendes) Pemphigoid

Progressive subepitheliale Bindehautfibrose, Symblephara
  1. AAK gg epidermale Basalmembran
  2. AAK gg bullöses Pemphigoid-Antigen BPAG2
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2.2 Endokrinopathien

Verdachtsdiagnose

AAK-Bestimmung auch empfohlen bei

Empfehlungen zur Labordiagnostik

(Ziffern = Stufendiagnostik: wenn negativ, dann ...)     

Autoimmun polyglanduläres Syndrom Typ 1 (APS-1)

M. Addison, Hypoparathyreoidismus, mukokutane Candidiasis (APECED-Syndrom)

weiterhin möglich: Hashimoto-Thyreoiditis, prim. Hypogonadismus, Diabetes mell. Typ 1, Alopecie, Zöliakie, perniziöse Anämie, Autoimmunhepatitis

Verwandten 1. Grades von Patienten mit polyglandulärem Autoimmunsyndom

Patienten mit isolierten Endokrinopathien, Zöliakie, chronisch-aktiver Hepatitis
  1. AAK gg steroidproduzierende Zellen (SPC), AAK gg Nebennierenrinde, AAK gg 21-Hydroxylase
  2. AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg Thyreoglobulin (TAK), AAK gg Parietalzellen (PCA), AAK gg Inselzellen (ICA), AAK gg Glutamat-Decarboxylase (GAD), AAK gg inselzell-spezifische Tyrosinphosphatase IA2
  3. AAK gg nukleäre Antigene (ANA), AAK gg glatte Muskulatur (SMA), AAK gg Leber-Niere mikrosom. Antigen (LKM), AAK gg Gewebstransglutaminase (GTG)

Autoimmun polyglanduläres Syndrom Typ 2 (APS-2)

M. Addison, autoimmune Schilddrüsenerkrankung u./o. Diabetes mellitus Typ 1 (Schmidt-Syndrom)

weiterhin möglich: prim. Hypogonadismus, Hypoparathyreoidismus, Alopecie, Vitiligo, Dermatitis herpetiformis, Zöliakie, perniziöse Anämie, Myasthenia gravis, Stiff-Person-Syndrom, Goodpasture-Syndrom

Verwandten 1. Grades von Patienten mit polyglandulärem Autoimmunsyndom

Patienten mit isolierten Endokrinopathien, Zöliakie
  1. AAK gg steroidproduzierende Zellen (SPC), AAK gg Nebennierenrinde, AAK gg 21-Hydroxylase, AAK gg TSH-Rezeptor (TRAK), AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg Thyreoglobulin (TAK), AAK gg Inselzellen (ICA), AAK gg Glutamat-Decarboxylase (GAD), AAK gg inselzell-spezifische Tyrosinphosphatase IA2
  2. AAK gg Gewebstransglutaminase (GTG), AAK gg Parietalzellen (PCA)

Diabetes mellitus Typ 1 (juveniler Diabetes/IDDM, LADA)

Polyurie, Polydipsie, Gewichtsverlust, Müdigkeit, Hyperglykämie, Glukosurie

Verwandten 1. Grades von Typ1 Diabetes-Patienten

Zöliakie-Patienten, Patienten mit anderen Autoimmunendokrinopathien
  1. HbA1c; AAK gg Pankreas-Inselzellen (ICA), AAK gg Glutamat-Decarboxylase (GAD), AAK gg Inselzell-spezifische Tyrosinphosphatase IA2, AAK gg Insulin

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:
AAK (IgA) gg Gewebstransglutaminase (GTG)

Hashimoto-Thyreoiditis (chronische lymphozytäre Thyreoiditis)

Diffuse, schmerzlose Vergößerung der Schilddrüse mit fortschreitender Funktionseinschränkung: Müdigkeit, Adynamie, Apathie, Blässe, Bradykardie, rauhe, trockene Haut, glanzloses Haar, Hypercholesterinämie

Verwandten 1. Grades von Thyreoiditis-Patienten

Patienten mit anderen Autoimmunendokrinopathien (v.a. Vitiligo, Typ 1 Diabetes, M. Addison, Autoimmungastritis)

Patienten mit Zöliakie, Myastenia gravis, autoimmunen Leber- sowie Systemerkrankungen
  1. AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg Thyreoglobulin (TAK)
  2. AAK gg steroidproduzierende Zellen, AAK gg Nebennierenrinde, AAK gg Parietalzellen (PCA), AAK gg Inselzellen (Thyreoiditis im Rahmen eines polyglandulären Autoimmunsyndroms ?)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:
AAK gg nukleäre Antigene (ANA), AAK gg mitochondriale Antigene (AMA), AAK gg glatte Muskulatur (SMA), AAK gg Leber-Niere mikrosomales Antigen (LKM)

Morbus Addison, idiopathischer (Autoimmunadrenalitis)

Nebennierenrinden-Unterfunktion: Schwäche, chronische Müdigkeit, Haut und Schleimhautpigmentierung, Gewichtsverlust, Anorexie, Übelkeit und Erbrechen, Bauchschmerzen, Hypotension

Verwandten 1. Grades von M. Addison-Patienten

Patienten mit Typ 1 Diabetes , Autoimmunthyreopathien, mukokutaner Candidiasis, Hepatitis, Vitiligo, perniziöser Anämie, Hypogonadismus, Alopezie, Zöliakie, Myasthenia gravis
  1. AAK gg Nebennierenrinde, AAK gg 21-Hydroxylase
  2. AAK gg steroidproduzierende Zellen (M. Addison im Rahmen eines polyglandulären Autoimmunsyndroms ?)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:
u.a. AAK gg Pankreas-Inselzellen (ICA), AAK gg Gewebstransglutaminase (GTG), AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg Parietalzellen (PCA)

Morbus Basedow (Immunhyperthyreose)

Nervosität, Unruhe, Schwitzen, Gewichtsabnahme, Palpitationen, Tachykardie, Schlafstörungen, Kraftlosigkeit, Haarausfall, Extremitätentremor, Zyklusstörungen, Exophthalmus

Verwandten 1. Grades von M. Basedow-Patienten

Patienten mit anderen Autoimmunendokrinopathien (v.a. Vitiligo, Typ 1 Diabetes, M. Addison, Autoimmungastritis)

Patienten mit Zöliakie, Myastenia gravis, autoimmunen Lebererkrankungen sowie autoimmunen Systemerkrankungen
  1. Schilddrüsenhormone (fT3, fT4); AAK gg TSH-Rezeptor (TRAK), AAK gg Thyreoperoxidase (TPO)
  2. AAK gg steroidproduzierende Zellen, AAK gg Nebennierenrinde, AAK gg Parietalzellen, AAK gg Inselzellen (Thyreoiditis im Rahmen eines polyglandulären Autoimmunsyndroms ?)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:
AAK gg nukleäre Antigene (ANA), AAK gg mitochondriale Antigene (AMA), AAK gg glatte Muskulatur (SMA), AAK gg Leber-Niere mikrosomales Antigen (LKM)

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2.3 Gastrointestinale Erkrankungen

Verdachtsdiagnose

AAK-Bestimmung auch empfohlen bei

Empfehlungen zur Labordiagnostik

(Ziffern = Stufendiagnostik: wenn negativ, dann ...)     

Chronisch atrophische Gastritis Typ A (Autoimmungastritis)

Keine spezifische Symptomatik (oft Zufallsdiagnose durch AAK-Bestimmung!)

perniziöser Anämie, Paraesthesien, Sensibilitätsstörungen mit Verlust des Vibrationsempfindens, Ataxien, Blasenstörungen (Komplikationen infolge Vitamin B12-Mangels)
  1. AAK gg Parietalzellen (PCA) / H+/K+-ATPase
  2. AAK gg Intrinsic Faktor (perniziöse Anämie?)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:
AAK gg steroidproduz. Zellen (SPC), AAK gg Nebennierenrinde, AAK gg 21-Hydroxylase, AAK gg TSH-Rezeptor (TRAK), AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg Thyreoglobulin

Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen

(Morbus Crohn, Colitis ulcerosa)

Diarrhoe, Abdominalschmerz, Blutbeimengungen im Stuhl, Gewichtsverlust

Spondarthritiden, Oligoarthritis, Erythema nodosum, Pyoderma gangraenosum, Iridozyklitis, Episkleritis, Uveitis, Keratitis (mögliche extraintestinale Erstmanifestationen vor intestinaler Symptomatik)
  1. AAK gg Becherzellen (BAK), AAK gg exokrines Pankreas (PAK) bzw. Glykoprotein 2 (GP2), AAK gg Granulozytenzytoplasma (atypische oder xANCA), Anti-Saccharomyces cerevisiae-AK (ASCA, IgA+IgG)
  2. Wenn negativ: AAK gg Gewebstransglutaminase (GTG-IgA) zum Ausschluß einer Zöliakie

Glutensensitive Enteropathie (Zöliakie)

Klassisches Bild:
Schwere Diarrhoen, Gedeihstörung, stark vorgewölbter Bauch, schwere globale Maladsorptionssyndrome

Subklinisches Bild (häufiger!):
mögliche Symptome s. rechts

Verwandte 1. Grades von Zöliakie-Patienten, Diabetes mellitus Typ 1-Patienten

Unspezifische Abdominalsymptome, Gewichtsabnahme, chronischer Müdigkeit, Leistungsinsuffizienz, Infertilität, Arthritis, Sakroiliitis, Muskelschwäche, Osteoporose, rez. Mundaphthen, unklarer therapierefraktärer Eisenmangelanämie, unklarer Vitamin B12- und Folsäuremangel, erhöhter neuromuskulärer Erregbarkeit, polyneuropathischen Beschwerden
  1. AAK (IgA) gg Gewebstransglutaminase (GTG), AAK gg deamidiertes Gliadin (IgA), IgA gesamt
  2. AAK (IgG) gg Gewebstransglutaminase (GTG-IgG) und Gliadin-AK (IgG) bei IgA-Defekt
  3. Kontrolle der Einhaltung glutenfreier Diät: Titer der AAK gg Gewebstransglutaminase (GTG) alle 6 Monate! Bei Nichteinhalten der Diät erhöhtes Risiko der Entwicklung von Malignomen (gastrointestinale Lymphome, Karzinome des Oesophagus und Dünndarms, ZNS-Tumoren)!
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2.4 Hauterkrankungen und Hautmanifestationen bei Systemerkrankungen

Verdachtsdiagnose

AAK-Bestimmung auch empfohlen bei

Empfehlungen zur Labordiagnostik

(Ziffern = Stufendiagnostik: wenn negativ, dann ...)     

Bullöses Pemphigoid

Pralle, subepidermale Blasen auf gesunder Haut oder auf erythematösen Plaques
  1. "Pemphigoid-Antikörper": AAK gg epidermale Basalmembran
  2. AAK gg bullöses Pemphigoid-Antigen BPAG2

Dermatitis herpetiformis
(Morbus Duhring)

Kleine, herpetiform angeordnete Bläschen auf uncharakteristischen Erythemen und ödematösen Plaques, starker Juckreiz
  1. AAK (IgA) gg Gewebstransglutaminase (GTG), Gliadin-IgA-AK
  2. AAK (IgG) gg Gewebstransglutaminase (GTG), Gliadin-AK (IgG) bei IgA-Defekt

Dermatomyositis
("Lila-Krankheit")

Livide Erytheme (generalisiert oder regional, symmetrisch periorbital, Wangen, Dekollete, prox. Extremitäten), periunguale Erytheme mit Teleangiektasien, Poikilodermie

AAK gg nukleäre Antigene (ANA), AAK gg Mi-2-Antigen
(fehlende AAK schließen eine Dermatomyositis nicht aus!)

Hautmanifestationen einer systemischen Vaskulitis

Granulome, Ulzerationen, Nekrosen, Purpura

AAK gg Granulozytenzytoplasma (cANCA/Proteinase3-AAK) als ELISA der 3. Generation (sog. Anti-PR3-Anchor-ELISA), AAK gg Granulozytenzytoplasma (pANCA/Myeloperoxidase-AAK)

Hautmanifestationen eines SLE

Schmetterlingserythem, Lichtempfindlichkeit, DLE-Herde, orale Ulzerationen (=ACR-Kriterien); weiterhin: Alopezie, uncharakteristische disseminierte Exantheme
  1. Immunglobuline, C3, C4, ANA, AAK gg Doppelstrang-DNA (dsDNA), AAK gg extrahierbare nukleäre Antigene (ENA), AAK gg Sm-Antigen, AAK gg Cardiolipin
  2. AAK gg Histone, AAK gg Nukleosomen, AAK gg Ro/SS-A- und La/SS-B-Antigene
  3. AAK gg PCNA, AAK gg ribosomale Phosphoproteine (RPP), AAK gg Ku-Antigen

Herpes gestationis

Polymorphe, papulovesikuläre Dermatose d. Schwangerschaft

AAK g epidermale Basalmembran (in ca. 10% positiv)

Hypokomplementämisches urtikarielles Vaskulitis-Syndrom (HUVS)

Hyperpigmentierte Quaddeln, z. T. mit systemischen Manifestationen (u.a. Fieber, Arthralgien)

CH100, C1q, AAK gg Komplementfaktor C1q

Livedo reticularis

Netzförmige Zeichnung der Haut, besonders an den proximalen Extremitäten

Manifestationsmöglichkeit des Antiphospholipid-Syndroms
  1. Lupus-Antikoagulans (LAC) + AAK gg Cardiolipin (IgG + IgM), AAK gg ß2-Glykoprotein I (IgG + IgM)
  2. AAK gg Phosphatidylserin, AAK gg Cardiolipin (IgA)
  3. AAK gg Phosphatidylethanolamin, AAK gg Phosphatidylinositol, AAK gg Prothrombin

Pemphigus-Krankheiten
(u. a. P. vulgaris, P. foliaceus)

Schlaffe (akantholytische) Blasen auf gesunder Haut
  1. "Pemphigus-Antikörper": AAK gg epidermale Interzellularsubstanz (desmosomale Antigene)
  2. AAK gg Desmoglein 1 (P. foliaceus) u. Desmoglein 3 (P. vulgaris)

Subakut kutaner Lupus erythematodes (SCLE)

Dermatitis (erythematöse Plaques und Papeln) mit ausgeprägter Photosensitivität

AAK gg Ro/SS-A- und La/SS-B-Antigene

Vernarbendes Schleimhautpemphigoid

Zur Vernarbung führende Blasen auf Konjunktiven u. Mund-, Nasen-, Rachen-, Genital- und Analschleimhäuten

AAK gg epidermale Basalmembran selten positiv, aber immunhistologisch Ablagerungen von IgG, IgA und Komplement in der Basalmembranzone
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2.5 Herzerkrankungen und Herzmanifestationen bei Systemerkrankungen

Verdachtsdiagnose

AAK-Bestimmung auch empfohlen bei

Empfehlungen zur Labordiagnostik

(Ziffern = Stufendiagnostik: wenn negativ, dann ...)     

Akutes rheumatisches Fieber

 

ASAT, AAK gg Herzmuskulatur

Dilatative Kardiomyopathie

Herzinsuffizienz, Rhythmusstörungen

AAK gg ß1-adrenergen Rezeptor (nur nach tel. Anfrage)

Kardiale Manifestationen beim Antiphospholipid-Syndrom

Herzinfarkt, Kardiomyopathie, Endokardläsionen, Endokarditis, Verdickung der Mitral- o. Aortenklappe u./o. Regurgitation des Blutes in der Echokardiografie
  1. Lupus-Antikoagulans (LAC) + AAK gg Cardiolipin (IgG + IgM), AAK gg ß2-Glykoprotein I (IgG+IgM)
  2. AAK gg Phosphatidylserin, AAK gg Cardiolipin (IgA)
  3. AAK gg Phosphatidylethanolamin, AAK gg Phosphatidylinositol, AAK gg Prothrombin

Kongenitaler Herzblock

Schwere Herzrhythmusstörung (meist AV-Block III. Grades) beim Feten

AAK gg Ro/SS-A- und La/SS-B-Antigene

Postmyokardinfarktsyndrom (Dressler-Syndrom)

Ca. 10 Tage bis mehrere Wochen nach Herzinfarkt: Fieber, aseptische Perikarditis

AAK gg Herzmuskulatur
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2.6 HNO-Erkrankungen und -Manifestationen bei Systemerkrankungen

Verdachtsdiagnose

AAK-Bestimmung auch empfohlen bei

Empfehlungen zur Labordiagnostik

(Ziffern = Stufendiagnostik: wenn negativ, dann ...)     

Chronisch-progredienter sensineuraler Hörverlust

Progredient oder schubweise verlaufende, fluktuierende Hörstörung, meist bilateral

AAK gg Kollagen Typ II, AAK gg Hitzeschockprotein hsp70 (Testanbieter??)

HNO-Manifestationen der rezidivierenden Polychondritis

Entzündung des Knorpels von Ohr und Nase

AAK gg Kollagen Typ II

HNO-Manifestationen einer Wegener-Granulomatose

Chronische Otitis media, sensineuraler Hörverlust

AAK gg Granulozytenzytoplasma (cANCA/Proteinase 3-AAK) als ELISA der 3. Generation (sog. Anti-PR3-Anchor-ELISA), AAK gg Granulozytenzytoplasma (pANCA/Myeloperoxidase-AAK)

Innenohrerkrankung unklarer Genese

 

AAK gg nukleäre Antigene (ANA):
wenn positiv, progessiverer Verlauf im Vergleich zu ANA-negativen Fällen

Morbus Meniere

Anfallsartige Hörstörung mit Schwindel und Ohrrauschen

AAK gg Kollagen Typ II u. AAK gg Hitzeschockprotein hsp70 (Testanbieter??)

Xerostomie

Trockenheitsgefühl oder Brennen im Bereich der Mund- und Rachenschleimhäute; Schleimhäute von Mund, Rachen und Nase trocken, gerötet, mit weißen Fissuren
  1. Immunglobuline, ANA, AAK gg Ro/SS-A- und La/SS-B-Antigene, Rheumafaktoren
  2. AAK gg a-Fodrin
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2.7 Infertilität und Schwangerschaftsmorbidität

Verdachtsdiagnose

AAK-Bestimmung auch empfohlen bei

Empfehlungen zur Labordiagnostik

(Ziffern = Stufendiagnostik: wenn negativ, dann ...)     

Immunologische Infertilität

 

AAK gg Spermatozoen

Primäre Ovarialinsuffizienz

s. Endokrinopathien / Polyglanduläre Syndrome

AAK gg Theca-Zellen des Ovar

Primäre testikuläre Insuffizienz

s. Endokrinopathien / Polyglanduläre Syndrome

AAK gg Leydig'sche Zwischenzellen

Schwangerschaftsmorbidität

Eine oder mehrere ungeklärte Fehlgeburten morphologisch normaler Feten ab 10. SSW; eine oder mehrere ungeklärte Frühgeburten bis 34. SSW, assoziiert mit schwerer Präeklampsie oder Plazentainsuffizienz; drei oder mehrere ungeklärte Todesfälle von morphologisch normalen Feten vor 10. SSW
  1. Lupus-Antikoagulans (LAC) + AAK gg Cardiolipin (IgG + IgM), AAK gg ß2-Glykoprotein I (IgG+IgM)
  2. AAK gg Phosphatidylserin, AAK gg Cardiolipin (IgA)
  3. AAK gg Phosphatidylethanolamin, AAK gg Phosphatidylinositol, AAK gg Prothrombin
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2.8 Lebererkrankungen

Verdachtsdiagnose

AAK-Bestimmung auch empfohlen bei

Empfehlungen zur Labordiagnostik

(Ziffern = Stufendiagnostik: wenn negativ, dann ...)     

Autoimmune Hepatitiden

Typ 1a (ANA positive Hep.)
Typ 1b (Anti-Aktin positive Hep.)
Typ 2 (Anti-LKM1 positive Hep.)
Typ 3 (Anti-LP positive Hep.)

Müdigkeit, allgemeines Unwohlsein, Ikterus, Oberbauchbeschwerden, Hepatomegalie

Auch: Fieber, Arthralgien, Amenorrhoe
Auch: asymptomatisch (nur erhöhte Transaminasen)
  1. Transaminasen, Bilirubin, AP, Immunglobuline, ANA,
    AAK gg glatte Muskulatur (SMA bzw. ASMA) / Aktin, AAK gg Leber-Niere mikrosomales Antigen (LKM)
  2. AAK gg Leber-Niere mikrosomales Antigen Typ 1 (LKM-1), AAK gg Leber-Pankreas-Antigen (LP/SLA), AAK gg Lebercytosolantigen (LC1), AAK gg Asialoglykoproteinrezeptor (ASGPR)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:
AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg Thyreoglobulin (TAK), AAK gg Inselzellen (ICA), AAK gg Glutamat-Decarboxylase (GAD), AAK gg Becherzellen (BAK), AAK gg Granulozytenzytoplasma (atypische oder xANCA)

Primär-biliäre Zirrhose (PBC)

Müdigkeit, Oberbauchbeschwerden, Pruritus

Sicca-Symptomatik, Gelenkbeschwerden, Sklerodermieähnliche Hautveränderungen können der PBC-Symptomatik vorausgehen
  1. Transaminasen, g-GT, AP, IgM, AAK gg mitochondriale Antigene (AMA), AAK gg PBC nukleäres Antigen (PBCNA / Sp100)
  2. AAK gg mitochondriales Antigen Typ 2 ( AMA-M2);
    wenn negativ: AAK gg Glykoprotein 210 (gp210)
  3. AAK gg Lamin-B-Rezeptor (LBR)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:
AAK gg Ro/SS-A-Antigen (Sjögren-Syndrom);
AAK gg Centromere, Scl-70-Antigen (Sklerodermie)

Primär-sklerosierende Cholangitis (PSC)
  1. asymptomatisch (ca. 85%): nur path. Leberwerte (AP)
  2. akute Manifestation (ca. 15%): Fieber, Schüttelfrost, Nachtschweiß, Oberbauchbeschwerden, Ikterus

In 75%: Colitis ulcerosa
  1. AP, g-GT, AAK gg Granulozytenzytoplasma (atypische oder xANCA), AAK gg nukleäre Antigene (ANA), AAK gg glatte Muskulatur (SMA)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:
AAK gg Becherzellen (BAK)
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2.9 Lungenerkrankungen und Lungenmanifestationen bei Systemerkrankungen

Verdachtsdiagnose

Symptome

AAK-Bestimmung auch empfohlen bei

Empfehlungen zur Labordiagnostik

(Ziffern = Stufendiagnostik: wenn negativ, dann ...)     

Anti-Basalmembran-Glomerulonephritis (Goodpasture-Syndrom)
  1. pulmo-renal (in ca. 70%): GN + Lungenblutungen
  2. nur Glomerulonephritis, s. Nierenerkankungen
  3. nur Lungenbefall (in ca. 2%): idiopathische Lungenhämosiderose

AAK gg glomeruläre Basalmembran, AAK gg NC1-Region des a3-Typ IV Kollagen

Lungenmanifestation bei rezidivierender Polychondritis

Chondritis der oberen Luftwege

AAK gg Kollagen Typ II

Lungenmanifestation bei systemischer Vaskulitis *


* Als Allein-/Erstmanifestation möglich.

"Atypische" Lungeninfiltrate, Fieber, Arthralgie, Husten, Gewichtsverlust, Thoraxschmerzen oder Hämoptysen möglich.

AAK gg Granulozytenzytoplasma (cANCA/ Proteinase 3-AAK) als ELISA der 3. Generation (sog. Anti-PR3-Anchor-ELISA), AAK gg Granulozytenzytoplasma (pANCA/Myeloperoxidase-AAK)

Lungenmanifestationen bei Kollagenosen *


* Als Allein-/Erstmanifestation möglich.

lymphozytäre oder fibrosierende Alveolitis, Lungenfibrose

AAK gg nukleäre Antigene (ANA), AAK gg extrahierbare nukleäre Antigene (ENA), AAK gg Scl-70-, U1-RNP-, Jo-1 und Ro/SS-A-Antigene

Lungenmanifestationen bei Rheumatoider Arthritis *


* Als Allein-/Erstmanifestation möglich.

Pleurabeteiligung, Lungenrundherde, lymphozytäre Alveolitis
  1. Immunglobuline, CRP, AAK gg Keratin (AKA) bzw. gg cyklisch-citrullinierte Peptide (CCP), Rheumafaktor, ANA
  2. AAK gg RA33-Antigen, Ro/SS-A-Antigen, extrahierbare nukleäre Antigene (ENA)

Pulmonale Hypertonie

 
  1. AAK gg Centromere (ACA) / gg Centromerprotein CENP-B
  2. Lupus-Antikoagulans (LAC) + AAK gg Cardiolipin (IgG + IgM), AAK gg ß2-Glykoprotein I (IgG+IgM)
  3. AAK gg Phosphatidylserin, AAK gg Cardiolipin (IgA)
  4. AAK gg Phosphatidylethanolamin, AAK gg Phosphatidylinositol, AAK gg Prothrombin
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2.10 Neurologische Erkrankungen und neurologische Manifestationen bei Tumor- und Systemerkrankungen

Verdachtsdiagnose

AAK-Bestimmung auch empfohlen bei

Empfehlungen zur Labordiagnostik

(Ziffern = Stufendiagnostik: wenn negativ, dann ...)     

Akute Ophthalmoparese

Zum Symptomenkomplex des "Anti-GQ1b-IgG-Antikörper-Syndroms gehörend.

Akute Ophthalmoparese

AAK gg Gangliosid GQ1b (IgG), AAK gg GT1a (IgG)

Bickerstaff Hirnstamm-Enzephalitis (BBE)

Zum Symptomenkomplex des "Anti-GQ1b-IgG-Antikörper-Syndroms gehörend.

 

AAK gg Gangliosid GQ1b (IgG), AAK gg GT1a (IgG)

CANOMAD-Syndrom

Chronisch ataktische Neuropathie, Ophthalmoplegie, IgM-Paraprotein, Kälteagglutinine, Disialosyl-Antikörper

("Anti-GQ1b-IgM-Antikörper-Syndrom")

Chronisch ataktische Neuropathie mit Ophthalmoplegie

AAK gg Ganglioside GQ1b + GD1b + GD3 + GT1b (alle IgM!): kombinierter Nachweis, da Bindung an kreuzreagierendes Disialosyl-Epitop

Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)

Langsam progrediente oder schubweise symmetrische Polyradikuloneuropathie

AAK gg Myelin-assoziiertes Glykoprotein (MAG), gg Ganglioside GM1, GM2, GM3, GD1a, GD1b, AAK gg Sulfatid (alles IgM)

Enzephalitis (limbische)

meist paraneoplastisch, selten "idiopathisch"

 
  1. AAK gg NMDA-Glutamatrezeptor (NMDAR)*, AAK gg onkoneuronale Antigene (s. paraneoplastische neurologische Syndrome)*
  2. AAK gg AMPA-Glutamatrezeptoren (AMPAR)*

Guillain-Barre-Syndrom (GBS) / AIDP-Variante

Akute inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie

Progrediente Paresen von mehr als einer Extremität, Areflexie o. deutlich verminderte Muskeldehnungsreflexe

AAK gg GM1 (IgG > IgM), Kombination mit AAK gg GD1a (IgG), GD1b (IgG) und GT1b (IgG) möglich

GBS/AMAN- und AMSAN-Variante

AMAN: akute Motor-Axonale Neuropathie
AMSAN: akute Motor-Sensorische axonale Neuropathie

 

AAK gg GM1 (IgG) + GD1a (IgG), Kombination mit AAK gg GD1b (IgG) und GT1b (IgG) möglich

GBS mit Ophthalmoplegie

Zum Symptomenkomplex des "Anti-GQ1b-IgG-Antikörper-Syndroms gehörend.

 

AAK gg Gangliosid GQ1b (IgG), AAK gg GT1a (IgG)

GBS mit ONS

ONS: akute Parese der oropharyngealen, Nacken- und Schultermuskulatur unter Aussparung der Extremitäten

AAK gg Gangliosid GD1a (IgG), AAK gg GT1a (IgG)

GBS nach Cytomegalie-Infektion

 

AAK gg Gangliosid GM2 (IgM), Kombination mit AAK gg GM1 (IgM), GD1a (IgM), GD1b (IgM) möglich

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS)*

Schwäche der proximalen Extremitätenmuskulatur, abgeschwächte Muskeleigenreflexe, autonome Regulationsstörungen
  1. AAK gg spannungsabhängigen Kalziumkanal (VGCC)
  2. AAK gg SOX-1* (paraneoplastisches LEMS)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:
u.a. AAK gg TSH-Rezeptor (TRAK), AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg cyklisch-citrullinierte Peptide (CCP), AAK gg Inselzellen (ICA), AAK gg Ro/SS-A-Antigen, AAK gg Parietalzellen

Miller-Fisher-Syndrom (MFS)

Zum Symptomenkomplex des "Anti-GQ1b-IgG-Antikörper-Syndroms gehörend.

Ophthalmoplegie, Ataxie, Areflexie

AAK gg Gangliosid GQ1b (IgG), AAK gg GT1a (IgG)

Motorische Neuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie

 

AAK gg Ganglioside GM1 (IgM) + GD1b (IgM)

Multifokale motorische Neuropathie (MMN)

Progrediente, meist asymmetrische und distale, atrophische Paresen

AAK gg Ganglioside GM1 (IgM), Kombination mit AAK gg GM2 (IgM), GM3 (IgM), GD1a (IgM) und GD1b (IgM) möglich

Multiple Sklerose und andere demyelinisierende Erkrankungen

u.a. zentrale Paresen, Sensibilitätsstörungen, Sehstörungen, Reflexsteigerungen, Pyramidenbahnzeichen

AAK gg Myelin (diagnostische Spezifität gering!)

Myasthenia gravis

Abnorme Ermüdbarkeit der Muskulatur: untere Extremitäten häufiger betroffen als obere, Augenmotilitätsstörungen mit Doppelbildern und Ptosis, schlaffe Mimik, Kau- und Schluckstörungen, Heiserkeit, Dysarthrie, ausgeprägte Kopfheberschwäche, Dyspnoe
  1. AAK gg Acetylcholinrezeptor, AAK gg Titin
  2. AAK gg muskelspezifische Tyrosinkinase (MuSK)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:
u.a. AAK gg nukleäre Antigene (ANA), AAK gg dsDNA, AAK gg TSH-Rezeptor (TRAK), AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg Nebennierenrinde, AAK gg cyklisch-citrullinierte Peptide (CCP), AAK gg Nebenierenrinde, AAK gg Inselzellen (ICA), AAK gg Ro/SS-A-Antigen, AAK gg Parietalzellen, AAK gg Calciumkanal

Neuromyelitis optica (NMO)

Cave: eigene Entität (keine Manifestation der multiplen Sklerose!)

 

AAK gg Aquaporin 4 (AQP4)

Paraneoplastische neurologische Syndrome

Tumorsuche bei positiven AAK-Befunden!

Enzephalomyelitis, sensorische und autonome Neuropathien, Ataxie, Opsoklonus-Myoklonus
  1. AAK gg cytoplasmatisches Antigen der Purkinjezellen Typ 1 (Yo), AAK gg Hu-Antigen der Neuronenkerne (ANNA-1/HuD), AAK gg Ri-Antigen der Neuronenkerne (ANNA-2)
  2. AAK gg Purkinje- und Podozytenzellkerne (ANNA-3), AAK gg cytoplasmatisches Antigen der Purkinjezellen Typ 2 (PCA-2), AAK gg Ma2/Ta-Antigen, AAK gg CV2-Antigen, AAK gg Calciumkanal (VGCC)
  3. AAK gg SOX-1-Antigen (AGNA: Anti-Glia nukleäre Antikörper), AAK gg Tr-Antigen

Polyneuropathie bei Paraproteinämie (dysproteinämische Polyneuropathie)

Symmetrische sensomotorische Polyneuropathien mit langsamer Progredienz bei monoklonaler Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS)

Asymmetrische Verteilungsmuster bei Kryoglobulinämie

Hirnnerven können betroffen sein beim M. Waldenström
  1. Immunglobuline, monoklonales IgM (auch IgG, IgA, IgE), Bence-Jones-Protein im Urin
  2. AAK gg Myelin-assoziiertes Glykoprotein (MAG), (gg Gangliosid GM2, GD1a, GD1b)
  3. Kryoglobuline

Stiff-Person-Syndrom (Stiff-Man-Syndrom)

Vermehrte Steifigkeit der autochtonen Rücken- und proximalen Extremitätenmuskulatur, schmerzhafte Spasmen, brettharte Verspannung der betroffenen Muskulatur
  1. AAK gg Glutamat-Dekarboxylase (GAD)
  2. AAK gg Amphiphysin*

Zerebrale und periphere Manifestationen beim Antiphospholipid-Syndrom

Kopfschmerzen. Migräne, Chorea minor, Epilepsie, apoplektischer Insult (v.a. bei jungen Patienten!)

Querschnittsmyelitis
  1. Lupus-Antikoagulans (LAC) + AAK gg Cardiolipin (IgG + IgM), AAK gg ß2-Glykoprotein I (IgG+IgM)
  2. AAK gg Phosphatidylserin, AAK gg Cardiolipin (IgA)
  3. AAK gg Phosphatidylethanolamin, AAK gg Phosphatidylinositol, AAK gg Prothrombin
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2.11 Nierenerkrankungen und Nierenmanifestationen bei Systemerkrankungen

Verdachtsdiagnose

Symptome

AAK-Bestimmung auch empfohlen bei

Empfehlungen zur Labordiagnostik

(Ziffern = Stufendiagnostik: wenn negativ, dann ...)     

Akute Anti-tubuläre Basalmembran Nephritis

Nierenfunktionseinschränkung

AAK gg tubuläre Basalmembran

Anti-Basalmembran-Glomerulonephritis (Goodpasture-Syndrom)
  1. pulmo-renal (in ca. 70%): GN + Lungenblutungen
  2. nur GN, meist rapid-progredient (Urämie, Oligoanurie)
  3. nur Lungenbefall: s. Lungenerkankungen

AAK gg glomeruläre Basalmembran u. NC1-Region des ?3-Typ IV Kollagen

IgA-Glomerulonephritis
  1. in ca. 50%: Mikrohämaturie, meist nur geringe Proteinurie
  2. in ca. 50%: intermittierende Makrohämaturie

Serum-IgA, immunhistologisch: mesangiale IgA-Ablagerungen

Lupus-Nephritis

Nierenfunktionseinschränkung

AAK gg dsDNA, AAK gg Komplementfaktor C1q

Membranöse Nephritis (MN)

Häufigste Ursache des idiopathischen nephrotischen Syndroms!

 

AAK gg Phospholipase A2-Rezeptor (PLA2R)

Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN)
  1. in 50% Beginn als nephrotisches Syndrom
  2. in 30%: symptomarme Proteinurie, Mikro- bis Makrohämaturie
  3. in 20%: akutes nephritisches Syndrom
  1. Komplementfaktor C3, C3-Nephritisfaktor (AAK gg C3-Konvertase)
  2. AAK gg Komplementfaktor C1q (vorwiegend MPGN Typ I)

Rapid-progressive Glomerulonephritis (RPGN)

(isoliert oder im Rahmen einer systemischen Vaskulitis)

Proteinurie, Mikrohämaturie, Kreatininanstieg
  1. AAK gg Granulozytenzytoplasma (cANCA/ Proteinase 3-AAK) als ELISA der 3. Generation (sog. Anti-PR3-Anchor-ELISA), AAK gg Granulozytenzytoplasma (p ANCA/Myeloperoxidase-AAK), AAK gg glomeruläre Basalmembran (GBM)
  2. AAK gg nukleäre Antigene (ANA), Kryoglobuline

Renale Manifestationen beim Antiphospholipid-Syndrom

Renale Thrombosen oder Mikroangiopathien
  1. Lupus-Antikoagulans (LAC) + AAK gg Cardiolipin (IgG + IgM), AAK gg ß2-Glykoprotein I (IgG+IgM)
  2. AAK gg Phosphatidylserin, AAK gg Cardiolipin (IgA)
  3. AAK gg Phosphatidylethanolamin, AAK gg Phosphatidylinositol, AAK gg Prothrombin
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